SANITA’
Varese, ecco il test che predice i tumori
Monitorate oltre 650 famiglie a rischio
I numeri sono freddi ma indicano bene parte della grande attività svolta dall’ambulatorio di Genetica oncologica di Asst Sette Laghi. Oltre 500 analisi genetiche l’anno per identificare le persone ad alto rischio oncologico e i familiari ai quali proporre un percorso personalizzato di prevenzione dei tumori. Le famiglie seguite - quindi sono migliaia le persone - sono 650, di cui oltre 400 per monitorare il rischio di tumore alla mammella e ovarico (seguiti dai tumori al colon, dal melanoma e da altre patologie). I test che dicono se si è predisposti a sviluppare il tumore sono diventati celebri amni fa, quando la star Angelina Jolie decise di rivelare al mondo la sua scelta di farsi levare le mammelle per non rischiare di sviluppare il cancro al seno.
Non è un esame per tutti
Oggi anche in Italia i test genetici si sono sviluppati e a Varese vi è un ambulatorio che è punto di contatto con una rete ampia di specialisti delle varie discipline mediche e chirurgiche per seguire i pazienti. Chi può sottoporsi ai test? «Vengono offerti in prima battuta alle persone malate di tumore e possono avere anche risvolti terapeutici importanti - spiega Ileana Carnevali, genetista che opera all’interno del Laboratorio specialistico di Genetica medica Citogenetica e Genetica molecolare diretto da Rossana Righi - . Questi test possono essere utilizzati come predittivi del rischio nei familiari». La consulenza genetica oncologica non deve essere fatta a tappeto, non ha senso sottoporsi al prelievo di sangue che implica poi un’ampia attività genetica “soltanto” perché in famiglia si ha avuto un parente con un tumore. L’ereditarietà non è in realtà così diffusa come si pensa e si teme. «Non tutti i tumori sono ereditari anzi la maggior parte sono sporadici - dice la dottoressa Carnevali -. Ci sono criteri specifici da seguire, la storia familiare deve essere di un certo tipo». All’Asst Sette Laghi è stato quindi sviluppato un questionario da sottoporre al paziente «per intercettare famiglie che hanno realmente bisogno» della consulenza genetica oncologia.
Gli obiettivi dell’Ambulatorio di Genetica oncologica sono principalmente due. Identificare, attraverso l’uso di specifici test gli individui ad alto rischio oncologico e i famigliari a rischio ai quali proporre un percorso personalizzato di prevenzione dei tumori; utilizzare specifici test genetici per personalizzare le terapie oncologiche di ultima generazione.
La collaborazione tra reparti
L’attività principale è condotta nella Breast Unit della professoressa Francesca Rovera, per individuare la predisposizione ai tumori al seno (e di conseguenza all’ovaio).
La diagnosi genetica sui pazienti valutati nell’ambulatorio è effettuata mediante la ricerca di varianti in specifici geni implicati nella suscettibilità al cancro utilizzando analisi multigeniche mediante tecnologie di sequenziamento massivo di nuova generazione gestito dal Laboratorio di Genetica dell’ospedale di Circolo.
La storia dell’ambulatorio di Genetica oncologica risale al 1998 grazie all’attività di Maria Grazia Tibiletti. Negli anni l’ambulatorio è stato valorizzato nell’Anatomia patologica diretta dal professor Fausto Sessa. Oggi l’attività ambulatoriale di Genetica oncologica, in adeguamento alle delibere regionali che governano l’attività della Genetica medica è stata trasferita all’interno del Laboratorio specialistico Genetica medica Citogenetica e Genetica molecolare.
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